叶酸代谢基因MTHFR检测
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- 中心实验室
- 潍坊市中医院
叶酸代谢基因
MTHFR检测
- MTHFR全称5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，是人体叶酸代谢中的一个十分重要的酶。MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。MTHFR基因突变会使MTHFR酶活性发生变化，导致5-甲基四氢叶酸生成障碍，从而直接或间接地导致新生儿或胎儿神经管缺陷、唐氏综合征、唇裂等。
- MTHFR基因检测的意义
- 科学研究发现，叶酸利用能力受遗传结构（基因）影响，如果与叶酸代谢相关的酶活性偏低（即相关基因功能异常），这一人群如按常量（400微克/天）补充叶酸，机体叶酸水平也会不足。遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力的差异，因此，叶酸增补应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康。
- 推荐检测人群：准备怀孕女性、孕妇。
- 对MTHFR基因相关位点的检测，可有效评估检测者叶酸代谢能力，根据风险高低建议更准确的补充剂量。
- 中心实验室电话：0536-8060011
- 标本截止时间：周二下午报告发放时间：周三下午
- 检验流程：医生开申请单，患者缴费后，到门诊四楼检验科，抽静脉血2ml（紫管）送检。
- 医生医嘱：在医嘱系统输入“叶酸代谢能力检测”。
皖公网安备 34010402701575号
