佛山市顺德区新生儿筛查中心
新生儿筛查中心
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- 中心简介
- 佛山市顺德区新生儿疾病筛查中心是我区唯一的一家新生儿疾病筛查中心。成立于2001年7月，至今已有17年的历史了。地点设在广东医科大学顺德妇女儿童医院（佛山市顺德区妇幼保健院）新生儿疾病筛查中心， 覆盖全区各镇街14家助产机构，实行新生儿疾病筛查网络及三级管理质控。筛查中心分筛查实验室，临床召回组，公共卫生管理组，听力筛查组。从2001年7月开展以来，我区总筛查411485人次，从2016年7月1日起顺德区政府开展出生缺陷综合防控措施，对常规四项疾病筛查及听力筛查实行免费服务，筛查率达到99.9%。本中心负责对全区各助产机构出生的所有新生儿根据知情告知和自愿选择的原则进行疾病筛查和听力筛查。筛查项目由最初的常规三项包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G-6PD缺乏症（蚕豆病）及听力筛查，逐步扩展到先天性肾上腺皮质增生症，串联质谱遗传代谢病的筛查、耳聋基因筛查等项目。筛查出G-6PD缺乏症（蚕豆病）17172例，阳性率为4%；先天性甲状腺功能低下208例，确诊发病率1/2222；苯丙酮尿症9例，发病率为1/70851。确诊的宝宝均得到及时系统的治疗，避免了发生痴呆的厄运，收到了良好的社会效益，为出生缺陷患儿的治疗打下坚实的基础，为提高顺德区人口质量作巨大的贡献。
- 于2017年4月开展串联质谱及耳聋基因筛查项目以来，串联质谱共筛查新生婴儿2485人，可疑阳性者68例，确诊4例，2例起病急；耳聋基因筛查12861例，筛查出基因携带者380例，确诊1例先天性耳聋。承担了政府12000例免费耳聋基因筛查的惠民工程项目，圆满完成任务。新生儿听力障碍可能会导致语言发育障碍，甚至智力障碍。早发现、早诊断、早干预尤为重要。我院采用目前世界上最先进的美国耳声发射仪对新生婴儿进行听力筛查，对初筛阳性的宝宝实行系统跟踪，规范化转诊及诊断干预，为千千万万个家庭筑起一座抵御先天性疾病的保护网。在听力障碍的患者中60%是遗传因素造成的，耳聋基因的筛查从病因方面展示了更加广阔的前景，听力筛查联合耳聋基因筛查非常重要。顺德区新生儿疾病筛查中心为您宝宝保驾护航！
- 中心简介
- 首先祝贺您的小宝宝顺利诞生，并恭喜您当上了爸爸妈妈。每一位父母都希望自己的小宝宝健康、聪明，这不仅需要父母的关心与呵护，更需要社会良好的保证措施。新生儿疾病筛查（包括遗传代谢病和听力筛查）是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查，通过筛查早期发现潜在的遗传代谢疾病和听力障碍，以便早期干预和及时治疗，对减少和预防先天性残疾的发生具有重要的意义。如下：
- 尊敬的家长：您好！
- 为了您及时准确的得到宝宝筛查的结果，请您在做筛查登记信息时，一定要提供准确、正在使用的手机号码。当接到复查短信、电话通知后，请务必尽早到佛山市顺德区新生儿疾病筛查中心复查。
- 温馨提示：
- 1、新生儿传统四项筛查 包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、17a-羟孕酮（17-a-OHP）四种疾病。2、新生儿听力筛查：目前主要采用耳声发射（OAE）、自动听性脑干反应（AABR）和听性脑干反应（ABR）等技术。这些技术都是客观、敏感和无创伤的方法。筛查结果分为通过和不通过两种，筛查结果不通过者，应当在42天内到筛查机构进行复筛，顺德地区未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到顺德区妇幼保健院五官科进行确诊及追踪干预。3、新生儿聋病易感基因筛查：可以在听力筛查的基础上明显提高聋病检出率，发现潜在的、迟发性耳聋高危人员，以便早期进行医学干预及行为指导。4、串联质谱遗传代谢病检测：是对传统疾病筛查的延伸和补充，对严重危害新生儿健康的46种先天性、遗传性疾病进行专项检测，以达到早诊断、早治疗的目的，可筛查17种氨基酸代谢病、15种有机酸血症、14种脂肪酸氧化缺陷病。支持新生儿疾病筛查工作，是每个父母义不容辞的责任。
- 疾病概念:先天性肾上腺皮质增生症（CAH)是体内21-羟化酶缺失所致内分泌代谢缺陷病，属于先天性常染色体隐性遗传病。新生儿CAH筛查是全球各国常规筛查项目。发病率：全球平均发病率1:13000，中国上海为1:15000，广东为1:10000。症状：CAH患者如不予筛查和早期干预，肾上腺皮质功能较快发生絮乱， 出现皮质功能减低、醛固酮和雄激素增高。常于生后2周出现高钾血症、低钠血症、 脱水、酸中毒等， 最后因循环衰竭导致死亡，存活者呈女性男性化、 成年后不孕不育和男性假性早熟，心理和智能发育障碍。预后：CAH患者经过新生儿筛查和早期诊治，通过补充药物可以健康成长， 避免女性男性化、男性性早熟及心理障碍。
- 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
- 疾病概念：患者由于基因缺陷引起红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性缺乏，在某些诱因下容易发生急性溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症。此症在新生儿期可导致核黄疸而后智力低下。遗传特点：本病为X连锁不完全显性伴性遗传，致病基因位于X染色体长臂2区8带。男女均可得病， 父亲患病遗传给女儿，不传给儿子；母亲患病遗传给半数的女儿和儿子。高发区：我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区。防治原则： 1. G6PD缺乏为遗传性基因突变疾病，目前尚无病因治疗法。2. 对症处理，治疗新生儿高胆红素血症及溶血性贫血及其并发症。急性、重度溶血性贫血者需保持有效血容量、抗休克等抢救。3. 蚕豆病（G6PD缺乏症）溶血的预防措施，禁忌使用诱发溶血的药物及禁食蚕豆（包括乳母）。4. 观察和监测：每年2~3次定期监测血常规红细胞指标、尿潜血。出现血管内溶血的表现如皮肤、巩膜黄疸，面色、甲床苍白，尿色茶色或酱油色和萎靡、乏力时应及早就医。
- G6PD缺乏症（G6PDD）
- 建议慎用品
- 病毒或细菌感染如呼吸道感染、肺炎、消化道感染、伤寒、败血症
- 川连 珍珠粉（保婴丹）腊梅花 济公茶
- 樟脑丸（萘）
- 蚕豆、刀豆及其制品
- 建议禁用品
- 西药（氧化型药物）
- 食 品
- 1、氯喹 奎宁 乙胺嘧啶2、磺胺甲嘧啶 磺酰乙胞嘧啶 磺胺嘧啶 磺胺脒 磺胺二甲异恶唑 长效磺胺3、扑热息痛 阿斯匹林 非那西丁 氨基比林 安替比林 保泰松 安他唑林4、氯霉素 链霉素 雷米封 洗必泰维生素C 苯妥英钠 对氯基苯甲酸 苯海拉明 秋水仙碱 左旋多巴 甲萘醌 三氧甲苄氨嘧啶 安坦 扑尔敏 奎尼丁 维生素K 维生素K3
- 用 品
- 感染
- 1、伯氨喹啉 扑疟喹啉 戊奎2、磺胺甲异恶唑 磺胺吡啶 对氨苯磺酰磺醋酰胺3、乙酰苯胺4、噻唑砜5、呋喃坦叮 呋喃唑酮 呋喃西林6、萘啶酸 硝咪唑7、消心痛 美蓝8、苯肼 三硝基甲苯
- 中医
- 溶血诱因分类
- 蚕豆病（G6PD缺乏症）溶血的预防措施
- 疾病概念：苯丙酮尿症（PKU）是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。表现为头发由黑变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味，头围小，神经运动发育迟滞和智力低下。发病率 : PKU的发病率有种族和地区的差异，我国平均发病率为1:10000，广东省发病率为1:30000。症状及治疗： 苯丙酮尿症患儿刚出生时，外表一般正常，常在出生后三个月左右逐渐出现头发由黑变黄，皮肤变白，小便有难闻臭味，不能抬头；6个月时症状更加明显，甚至出现抽痉。在出生后若尽早发现并给予治疗，将在极大程度上避免脑损害，让患儿像正常人一样生活。PKU治疗以低苯丙氨酸的饮食为主（低苯丙氨酸的奶粉，米，面），其原则是控制血中的苯丙氨酸浓度。特别强调的是，在整个治疗过程中需要家长密切配合，持续的饮食治疗非常重要。
- 苯丙酮尿症
- 1. 为了能将宝宝筛查结果及时快捷地通知到您，请在采血时请提供正确的手机号码及常居地址。2. 如果接到新生儿筛查阳性通知，应尽快带孩子前来就诊。3. 一旦确诊请根据医生的医嘱喂服L-T4，一日一次，7:00-8:00空腹喂服，不得随意增减剂量或停服。有疑问请随时咨询我们，联系方式：0757-22612387.4. 遵医嘱定期复查，监测甲状腺激素水平及宝宝生长发育情况。
- 温馨提示：
- 疾病概念：先天性甲状腺功能减退症（CH）简称先天性甲低 是一种由于机体甲状腺激素合成障碍、分泌减少引起患儿生长迟缓、智能发育迟滞导致身材矮小和智能残疾、全身器官代谢低下的内分泌疾病。发病率: 我国平均发病率约为1:2000；按时筛查，早期诊治：宝宝出生72小时左右及时采血进行新生儿疾病筛查，筛查阳性者根据筛查中心或出生医院发出的复查通知，到新生儿疾病筛查中心予以确诊检查，正常者定期儿童保健科体检，确诊者予以甲状腺素替代治疗。新生儿期的表现：反应差，伸舌，黄疸，腹胀，脐疝。预后：经过新生儿筛查和早期诊治，通过补充药物使患儿甲状腺激素维持正常，小孩可以健康成长，规范筛查、及早确诊、及早治疗者智能正常。未进行筛查、误诊误治者将造成不同程度脑损伤、遗留智能残疾。
- 先天性甲状腺功能减退症（CH）
皖公网安备 34010402701575号
