我是第1637位关注身边“超级英雄”的人！国际罕见病日十周年
生而不凡，罕见病不罕见
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- 国际罕见病日2018年2月28日
- 一起关注我们身边的“超级英雄”
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- 讲述患有Treacher Collins综合征的小男孩的电影于2018年初刷屏。电影讲述了奇迹男孩在家人的鼓励以及凭借自身勇气与善良，在科学上的出色表现，收获友谊与尊重，获得了学校的“亨利沃德比彻”荣誉奖章。电影改编自获得美国儿童图书推荐奖、教师推荐奖和马克·吐温奖等多项奖项的小说。原著灵感来自于偶遇一位脸部缺陷的罕见病患者的经历。
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- 有这么一群伙伴，TA们往往因为基因突变，有着与众不同的身体，还可能因此有着独特的称号，他们拯救过数亿人，自己却并不为人所知。这些超级英雄并不只存在于漫画电影里，TA们就在我们的身边，有一个共同的名字——罕见病人士
- 你可能并不知道
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- 也许你并不知道高血压与罕见病的关系上世纪8,90年代，科学家通过罕见高血压（罕见病）极端案例发现的大多数高血压跟AGT基因突变有关，现今多数高血压患者常用的ARB便是基于此被研制出来。
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- 高血脂患者福音
- 也许你并不知道降血脂会与罕见病有关科学家通过罕见低血脂（罕见病）患者发现，PCSK9基因突变会导致异常高的血脂和固醇，2015年，降血脂明星药PCSK9抑制剂问世，拯救了全世界无数胆固醇患者。
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- 再也不怕止疼药会有副作用了
- 也许你并不知道止疼药会与罕见病有关科学家发现无痛症（罕见病）患者的SCN9A基因突变将导致大脑感受不到其它部位的痛觉，抑制SCN9A活性可有效降低疼痛且无严重副作用，已有多个抑制剂进入临床试验中。
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- 也许你并不知道帕金森会与罕见病有关科学家通过大量的临床病例发现，GBA基因变异导致的戈谢病（罕见病）患者会发展出帕金森症状，而一部分帕金森患者也携带有GBA基因变异，这对帕金森这一复杂疾病的提前防治和新疗法的发现提供了重要依据。
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- 通过以上事例我们可以发现，很多常见病药物的成功都得益于罕见病的研究。可以说没有这些罕见病患者的出现，人们的一些常见疾病的治愈并不会如此顺利。罕见病症是很多基础疾病的极端表现针对这些极端少数的病例研究，这将有助于提高我们对人类疾病机理的认识，为进一步研究其他常见疾病提供线索和可行的治疗方案。尽管对罕见病的研究对于常见疾病起到了十分重要的作用，但是罕见病患者本身的治疗情况却并不乐观。
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- 目前已知约8000种罕见病中国约有16,800,000罕见病患者80%是遗传因素引起超50%患者是儿童仅有5%的罕见病有针对性药物行
- 白眉仁心白化症
- 以上视频由北京病痛挑战公益基金会旗下生而不凡·影像汇 提供
- 我想长大朗格罕细胞组织细胞增生症
- 生而不凡·人物志一起走进“超级英雄”的世界
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- 或许在不久的将来，我们都有可能会因为罕见病患者的出现而得到拯救，但现在，这些“超级英雄”们还是在忍受我们常人无法想象的艰苦，让我们共同关注并分享我们身边有关的“超级英雄”们的故事。
- 2018.02.28 / 国际罕见病日十周年
- Rare Disease Day
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