浙江省第三期遗传咨询师培训班圆满落幕！
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- 特效
- 主办单位浙江省卫生计生系统培训中心承办单位浙大加州纳米院精准医学研究中心浙江迪安诊断技术股份有限公司
- 2017.9杭州
- 精彩回顾
- 浙江省第三期初级遗传咨询师培训班
- 迪安诊断精准医疗 华东大区总经理郭三汇
- 浙江省卫生计生系统培训中心陈瑾 主任
- 领导致辞
- 北京医科院／协和医学院黄尚志 教授
- 浙江大学医学院遗传与基因组医学中心祁鸣 教授
- 领导致辞
- 黄尚志教授第一课讲授的是“医学遗传学基础与原理” 分别从基因、 基因突变的种类、染色体与染色体变异及遗传病等几个方面深入浅出地向学员们讲述了遗传学的基础概念和重要原理。第二课讲授的是“孟德尔遗传病”，向学员们讲述了基因与表型、单基因病、染色体疾病以及非孟德尔遗传病等内容，同时，黄老师还穿插列举了许多临床案例，把抽象的知识转化为具体生动的案例。
- 黄尚志
- 顾卫红老师对神经遗传病做简要概括。同时通过背景、使用方法、应用实例对CHPO（中文人类表型标准用语联盟）做了详细的介绍。说明CHPO开放平台对神经遗传病基因检测应用中的重要性和对检测机构规范医学用语的迫切性。顾卫红老师一直致力于推广使用并不断完善CHPO。
- 顾卫红
- 郭肇铮教授讲授的课题是： “遗传与组学研究中伦理学问题”，在本堂课中，郭老师就“尊重生命，规范行为准则”这个主题，向学员们讲述了生命伦理学的重要内容，包括生命伦理学的原则：‘尊重、不伤害、有利、公正’，对近代生命伦理学影响深远的两部法典 《纽伦堡法典》《赫尔辛基宣言》及其他的伦理学内容。
- 郭肇铮
- 顾扬顺教授进行了题为 “遗传性眼 病研究现状 与进展”的授课，系统介绍了不同类型的常见遗传性眼病临床表现、治疗及其相关致病基因。其中，对遗传性角膜营养不良、遗传性视神经病变、近视眼等常见眼科疾病进行详细说明，包括病因、临床表现、最新研究进展等。
- 顾扬顺
- 柯青老师对DMD的发病机制、病理生理过程、临床症状、诊断和治疗做了详细的介绍。其中，对当今国内外研究DMD治疗的最新进展做了阐述。柯青老师同时分享了几个DMD家族病例，使学员对DMD的遗传方式和对已有DMD家族史的病人如何进行产前诊断有了更深的理解。
- 柯青
- 袁慧军教授 进行了题为 “先天性耳聋的遗传咨询”，介绍了耳聋及其遗传基础、研究进展、耳聋的相关咨询实例的分析。袁教授分享了她和她的团队近年来累积的两万个耳聋患者的数据库，对遗传性耳聋患者的遗传咨询提供了强大的数据库支持。
- 袁慧军
- 祁鸣教授，围绕“遗传咨询师的培训”这一主题，首先介绍了国内外权威的参考书目及网站，系统地介绍了国外遗传咨询的模式，遗传咨询师的培训，遗传咨询的基本任务及技巧并适时分享了其临床咨询的经验及案例。
- 祁鸣
- 滕理送教授 进行了题为 “基因筛查与疾病的预 防和靶向治 疗”的授课，由不同肿瘤的发病率及致死率，引出肿瘤研究的重要性，常规的治疗手段已达不到现在的需求，急需肿瘤个性化治疗检测技术的指导。
- 滕理送
- 韩帅老师进行了题为“智力障碍和自闭症”的授课。从发病率、检测手段、临床建议等方面进行详细阐述。韩老师对“怎样根据疾病或临床表现查询致病基因”的方法进行说明。使学员对今后的遗传咨询工作中更加得心应手。
- 韩帅
- 康洲阳博士通过中美癌症统计展示了中国癌症发展趋势， 并介绍了精准医疗的发展历程。介绍了测序技术的发展和测序技术对肿瘤的预测。并对液体活检临床最新技术的应用做了详细介绍。系统介绍了质谱在精准医疗领域的应用。
- 康洲阳
- 金帆教授这次的授课内容为染色体遗传及其胎儿染色体病的产前诊断，关于染色体病，金教授首先详细地介绍了关于染色体的基本知识，进而延伸到染色体异常导致的染色体病，接着列举了导致各类染色体病的典型病例，紧接着引出产前诊断的重要性，及一些产前诊断技术的发展及运用。
- 金帆
- 黄新文教授系统的介绍了遗传代谢病的诊断思路和基本类型，并对各类型的临床症状、治疗和再发风险等做了详细说明，同时运用具体病例使学员对常见的遗传代谢病更加印象深刻。
- 黄新文
- 严庆丰教授 进行了题为 “线粒体功 能障碍与人类疾病”的 授课，阐述了不同形式的线粒体DNA的突变引起的线粒体疾病及治疗进展，并与学员进行了系列相关问题的互动。
- 严庆丰
- 孔祥东教授进行了题为“多种分子技术在产前诊断中的应用”的专题授课，系统阐述了现有的基因诊断技术、不同产前遗传学诊断的方法的详细介绍及举例运用于具体疾病的筛查和诊断。
- 孔祥东
- 朱宝生教授进行了题为 “无创产前筛查技术及 其适应征” 的授课，详细介绍了NIPT的技术优势、临床路径应用范围与适应征及不同产筛方案的优缺点及局限性。并对NIPT检测需要随访的指标做了说明。
- 朱宝生
- 胡申江教授授主要内容为通过长QT、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速和短QT综合征等几种疾病的临床表现、临床诊断、鉴别诊断、专家共识的基因检测、治疗建议来说明基因检测的重要性。
- 胡申江
- 顾学范教授主要通过讲述遗传代谢病的实验室检查、临床检测筛查、发病机制分析以及药物和治疗。通过新生儿疾病筛查和发病率筛查说明儿童期遗传代谢病筛查和遗传咨询的重要性。
- 顾学范
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- 学员合影
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